A triagem neonatal - popularmente conhecida como "teste do pezinho" - é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das sequelas associadas a cada uma dessas doenças.

Toda criança nascida em território nacional tem o direito à triagem neonatal. Os exames realizados detectam se o bebê tem possibilidade de apresentar algum distúrbio que possa interferir no desenvolvimento normal.

É um exame obrigatório realizado em todos os recém-nascidos a partir do 3º dia de vida, geralmente na própria maternidade ou hospital em que o bebê nasceu, onde são coletadas algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê e colocadas num papel de filtro que é enviado para um laboratório a fim de diagnosticar precocemente irregularidades na saúde da criança.

Após a coleta do teste do pezinho, o exame vai para o laboratório de triagem neonatal, juntamente com os dados de identificação da mãe, endereço e telefone para contato, assim como a identificação do posto de coleta.

Se o resultado do teste do pezinho estiver alterado, a família e o posto de coleta são contactados por telefone pelo laboratório e o bebê deve fazer novos exames para confirmar a doença diagnosticada ou é encaminhado para uma consulta médica especializada.

Quando fazer?

Todas as crianças recém-nascidas, a partir de 48 horas de vida até 30 dias do nascimento. Isto porque qualquer pessoa pode ter um filho portador de alguma doença grave, mesmo que nunca tenha aparecido um caso na família.

Para que serve?

O teste do pezinho serve para diagnosticar precocemente doenças graves como:

Hipotireoidismo congênito - doença que faz com que a glândula tireoide não seja capaz de produzir quantidade adequada de hormônios tireoidianos, o que deixa os processos metabólicos mais lentos. Uma das principais consequências é a retardação mental.
Fenilcetonúria - doença genética caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima fenilalanina, responsável pela produção do aminoácido tirosina. A ausência de tirosina pode acarretar retardo mental.
Hemoglobinopatias - são doenças que afetam o sangue, como a anemia falciforme que é uma doença hereditária em que há alteração da forma da hemoglobina, molécula responsável pelo transporte do oxigênio no sangue. Em decorrência dessa alteração, as hemácias ficam com forma de foice (daí o nome "falciforme"), o que dificulta sua locomoção e acaba lesionando tecidos.

Em alguns estados do Brasil, o teste do pezinho básico detecta ainda outras doenças graves como:

Fibrose cística que é uma doença genética hereditária em que há o acúmulo de secreções densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.
Deficiência da biotinidase - é a falta da vitamina biotina no organismo. Sua deficiência resulta em convulsões, fraqueza muscular, queda de cabelo, surgimento de espinhas, acidez do sangue e baixa imunidade.
Hiperplasia adrenal congênita - provoca uma deficiência na produção de hormônios pelas glândulas supra-renais ou adrenais. Para compensar, a hipófise produz excesso de hormônios que estimulam as supra-renais, que aumentam de tamanho e passam a produzir em excesso hormônios que levam à masculinização do corpo da criança. Além disso, pode ocorrer desidratação, perda de sal no organismo e vômitos.

Existe ainda o teste do pezinho ampliado, plus ou master que detectam mais doenças, entre elas:

Galactosemia - é uma doença genética que dificulta a conversão de galactose (açúcar presente no leite) em glicose. O resultado é o acúmulo de galactose no organismo, causando problemas de coagulação, icterícia (pele amarelada), hipoglicemia (baixa da taxa de glicose no sangue), glicosúria (excesso de glicose na urina), acidez do sangue e catarata.
Toxoplasmose congênita - doença infecciosa causada pelo parasita Toxoplasma gondii, que pode causar calcificações cerebrais, malformações, doença sistêmica grave. Tardiamente, pode se expressar causando doenças da retina.

Fonte: Drauzio Varella / Tua Saúde