A holoprosencefalia conhecida anteriormente como arinencefalia, consiste em um defeito estrutural do cérebro, relativamente comum, na qual há o desenvolvimento incompleto ou ausente do prosencéfalo (lobo frontal) no início da gestação.Embora a causa não tenha sido completamente elucidada, pesquisadores acreditam que pelo menos metade dos casos de holoprosencefalia são decorrentes de defeitos cromossômicos.Este defeito ocorre logo após a concepção e estima-se que afete 1:250 embriões no início de seu desenvolvimento, e entre 1:10.000 a 1:20.000 a termo.

Existem três tipos distintos de holoprosencefalia, que são:

Alobar: o cérebro não se divide completamente, e habitualmente está ligado a significativas alterações faciais.
Semilobar: há divisão parcial dos hemisférios cerebrais, representando uma forma intermediária da desordem.
Lobar: é a forma menos grave, pois há evidencias consideráveis de que os hemisférios cerebrais encontram-se separados, sendo o cérebro do paciente quase normal.

A apresentação desta patologia envolve defeitos ou malformações no cérebro, no crânio e na face. Os defeitos mais graves são os cerebrais, que, em muitos casos, pode levar ao aborto ou natimorto. Já nos casos mais brandos, os pacientes podem apresentar somente defeitos craniofaciais, envolvendo olhos, nariz e lábio superior, com desenvolvimento cerebral normal ou quase normal, podendo apresentar, neste último caso, convulsões e atraso mental.O defeito craniofacial mais grave é a ciclopia, quando há o desenvolvimento de apenas um olho, situado no local onde normalmente desenvolve-se a raiz do nariz, em associação com um nariz em forma de uma probóscide (um apêndice tubular) ou ausência deste.

Outros defeitos incluem:

Etmocefalia: é a anomalia mais incomum e trata-se de uma probóscide que se encontra separando olhos muito juntos.
Cebocefalia: anomalia caracterizada pela presença de um nariz diminuto e achatado, que apresenta uma única narina, localizado logo abaixo de um dos olhos.
A melhor forma para se diagnosticar esta condição é por meio de tomografia computadorizada ou ressonância magnética.
Não existe tratamento para esta desordem. O prognóstico para os portadores desta anomalia é reservado. Para os sobreviventes, é feito somente um tratamento sintomático e de suporte.

Fonte: Info Escola