As hemoglobinopatias se referem as doenças genéticas que atingem as hemoglobinas presente nas hemácias do nosso corpo. Entre as enfermidades que se encaixam nesse quesito, as mais comuns são a anemia falciforme e a talassemia. Conheça as causas e os sintomas e tire suas dúvidas.


Anemia falciforme


Nesta doença, uma mutação no gene que codifica uma parte da hemoglobina provoca uma alteração estrutural em que a hemoglobina produzida tem uma forte tendência a se polimerizar, como uma formação de agregados com outras moléculas de hemoglobina, sempre que o sangue é exposto a menores concentrações de oxigênio.


Todo esse processo é extremamente prejudicial para o organismo, pois, leva a ciclos repetidos de polimerização e despolimerização cada vez que o sangue destes pacientes navega pelos capilares onde o oxigênio é entregue aos tecidos, e onde, por conseguinte a quantidade de oxigênio é naturalmente menor.

Estes ciclos repetidos de polimerização e despolimerização levam a lesões na membrana da hemácia que, além de gerarem algumas hemácias em forma de foice, que dão o nome à doença, também interferem em sua capacidade de trafegar pelos capilares, como os vasos finos presentes em várias partes do corpo, favorecendo a ocorrência de bloqueios na circulação, vasoclusão.


Outro detalhe é que estas hemácias possuem uma vida útil bem reduzida, o que contribui tanto para a anemia quanto para o estabelecimento de um estado inflamatório crônico em consequência da necessidade de lidar com todos os produtos liberados quando da morte precoce destas células. O resultado final é uma doença caracterizada por redução na oxigenação de todos os tecidos de forma lenta e progressiva, entremeada por períodos em que estes episódios de vasoclusão se tornam mais agudos, levando a dor, falta de ar e outros sintomas.

Entre os sintomas presentes na doença falciforme estão: icterícia; ulceras, principalmente nas pernas, que aparecem, normalmente, na adolescência; cansaço e palidez; aumento do baço; dores nos ossos, músculos e articulações; inchaços doloridos nos pés e mãos nas crianças; desmaios; infecções e produção anormal de hormônios. Essas pessoas também são mais suscetíveis a pneumonias, meningite, osteomelite e septicemia.


A doença falciforme não possui cura, mas sim tratamentos específicos.


Talassemia


A Talassemia possui baixa ou nenhuma produção de cadeias da hemoglobina. Por isso, a produção das próprias hemoglobinas cai, deixando as hemácias menor e com coloração empalecida. Conforme a parte da hemoglobina que teve sua produção prejudicada, a talassemia pode ser denominada de alfa-talassemia ou beta-talassemia.

Num processo parecido com a anemia falciforme, a pessoa com beta herdou os dois genes da doença, sendo que o recebimento de apenas um gene caracteriza o traço talassêmico. Dessa forma, quem possui somente esse traço não têm manifestações clínicas ou qualquer sintoma de doença, levando uma vida normal, porém, podem transmitir o gene com a alteração aos seus filhos. A única possível manifestação é que a pessoa com o traço tem a pele um pouco mais pálida em comparação com quem não o tem.

Os sintomas da talessemia podem ser percebidos no primeiro ano de vida do bebê, no qual, apresenta: falta de apetite; desânimo; palidez; atraso de crescimento. Embora não seja algo grave, esses são apenas os sintomas iniciais da doença. Caso não seja tratada, outras manifestações podem aparecer ao longo do tempo, tais como: Icterícia; alteração nos ossos que causam proeminência da testa, queixo e maxilar, além de fraturas no geral. Além disso, alguns órgãos como coração e fígado podem aumentar de tamanhos. Problemas como esse são as maiores causas de morte entre as crianças enfermas.

O diagnóstico preliminar pode ser realizado por meio do Teste do Pezinho. Em casos positivos, outros exames são feitos para verificar o tipo de talessemia. Já em relação ao tratamento, infelizmente, é realizado com transfusão sanguínea a cada 2 ou 4 semanas. Essa frequência na transfusão serve para corrigir a anemia e a deficiência de oxigênio que ela causa.


Assim como na anemia falciforme, alguns órgãos aumentam de tamanho sendo uma das consequências do acúmulo de ferro no organismo. Geralmente, o coração e o fígado são os mais afetados. No entanto, há medicamento para coibir o acúmulo de ferro no organismo.

Outro perigo da transfusão são as infecções através de parasitas, vírus e bactérias. Essas infecções são a segunda maior causa de morte entre os portadores de talassemia. Mas, não se trata de uma doença que não contenha cura, a talessemia pode ser eliminada por meio de transplante de medula óssea. Normalmente, os doadores mais compatíveis são os parentes próximos da criança.

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Fonte: Mãe que ama e Hemocentro Unicamp

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